Invitrogen™ Human ShhN (SHH) ELISA Utrustning

Sonic Hedgehog (SHH), som endast uttrycks under embryogenes, är avgörande för att mönstra det tidiga embryot. Det har varit inblandat som den induktiva nyckelsignalen i mönstring av det ventrala neuralröret, den främre-bakre extremitetsaxeln och de ventrala somiterna. Av tre mänskliga proteiner som visar sekvens och funktionell likhet med Sonic Hedgehog-proteinet från Drosophila, är detta protein det mest lika. Proteinet görs som en prekursor som är autokatalytiskt klyvd, den N-terminala delen är löslig och innehåller signaleringsaktiviteten medan den C-terminala delen är involverad i prekursorbearbetning. Ännu viktigare är att den C-terminala produkten kovalent fäster en kolesteroldel till den N-terminala produkten, vilket begränsar den N-terminala produkten till cellytan och förhindrar den från att fritt diffundera genom hela embryot under utveckling. Defekter i detta protein eller i dess signalväg är en orsak till holoprosencefali (HPE), en störning där den utvecklande framhjärnan misslyckas med att korrekt separera i höger och vänster hemisfär. HPE manifesteras av ansiktsdeformiteter. Dessutom tros det att mutationer i denna gen eller i dess signalväg kan vara ansvariga för VACTERL-syndrom, som kännetecknas av kotdefekter, anal atresi, trakeoesofageal fistel med esofageal atresi, radiell och renal dysplasi, hjärtavvikelser och extremitetsavvikelser.